中国汉族人群中AHI1基因非同义单核苷酸多态性与精神分裂症的关联研究
An association study of Non-synonymous SNPs in AHI1 and SZ in the Chinese Han population
精神分裂症是以基本个性改变,思维、情感、行为的分裂,精神活动与环境不协调为主要特征的一类最常见的精神疾病,病因未明.目前的研究表明遗传学因素对精神分裂症发病起着关键作用.通过对西方国家人群中的基因-疾病连锁和连锁不平衡分析发现AHI1基因和精神分裂症的发生有关.为了研究中国汉族人群中AHI1基因是否与精神分裂症的产生有关,我们从AHI1基因中选取了四个位于基因编码区的非同义单核苷酸多态性位点做了病例-对照研究;随后又在HEK293细胞中对这些单核苷酸不同的定点突变潜在作用进行了研究.在四个非同义单核苷酸多态性位点中,单核苷酸多态性位点rs13312995与精神分裂症的发生有关(p值是0.017).实验结果表明单核苷酸多态性位点rs13312995可能影响了AHI1和细胞骨架的相互作用.病例-对照研究和HEK293中的定点突变研究结果表明,在中国汉族人群中AHI1基因中的单核苷酸多态性位点rs13312995很可能是中国汉族人群精神分裂症发生的一个风险因素.
- 作者：
- 梁涛
- 学位授予单位：
- 中国科学院广州生物医药与健康研究院
- 授予学位：
- 硕士
- 学位年度：
- 2011年
- 导师姓名：
- 盛国庆
- 关键词：
- 精神分裂症；病例-对照研究；定点突变
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