河西绒山羊DRB3、DQB1基因第2外显子多态性及其连锁分析
Polymorphisms and Recombination of the DRB3, DQB1Gene Extron2in Hexi Cashmere Goat
为了研究河西绒山羊DRB3和DQB1基因的多态性,确定其等位基因数、核苷酸和氨基酸多态位点,探索各等位基因的遗传关系和进化意义、以及基因表型的连锁关系.研究采用PCR-SSCP方法分别对1046只河西绒山羊的DRB3基因第2外显子和407只河西绒山羊的DQB1基因第2外显子进行多态性分析,并克隆、测序群体内变异产生的各等位基因,就等位基因单倍型序列数据开展分析.主要研究结果如下:1.1046只河西绒山羊的DRB3基因第2外显子共发现18个等位基因(LG001-LG018),控制31个基因型,LG005为优势等位基因,LG005*005为优势基因型;等位基因核苷酸序列比对结果显示,河西绒山羊DRB3基因第2外显子发现44个多态位点,占分析位点的16.48%,颠换占较大比例;共发现18条氨基酸序列,存在89个氨基酸位点,包括29个变异位点,占32.58%;DRB3基因遗传多态指数中,河西绒山羊DRB3基因第2外显子的观察杂合度为0.2696,多态信息含量为0.8699,有效等位基因数为1.3691.2.407只河西绒山羊的DQB1基因第2外显子共发现8个基因型,由7个等位基因控制(A、B、C、D、E、F、G),A为优势等位基因,AA为优势基因型;河西绒山羊DQB1基因第2外显子共发现22个核苷酸多态位点,占分析位点的8.15%,且以转换位点为主;共发现7个氨基酸序列,共存在89个氨基酸位点,包括15个变异位点,占16.85%;河西绒山羊DQB1基因第2外显子的观察杂合度为0.2113,多态信息含量为0.7212,有效等位基因数为1.2679.3.单倍型序列NJ系统发育树显示,河西绒山羊DRB3基因第2外显子呈2支分化趋势,而DQB1基因第2外显子无明显分支.说明河西绒山羊DRB3基因最初是由2个等位基因突变分化成两大类等位基因的,而DQB1基因第2外显子的各等位基因则由同一个等位基因分化而来.4.407只河西绒山羊的DRB3和DQB1基因外显子2进行表型的连锁分析,发现河西绒山羊DRB3和DQB1基因存在连锁不平衡现象.共发现了40种"DRB3-DQB1"连锁型.DRB3基因的LG001*001和LG005*005型与DQB1基因的所有8个基因型均形成连锁型,频率分别达到0.3170和0.3784;LG003*003与DQB1基因的连锁率也较高,达到0.1130;其余连锁型的频率都小于0.1.
- 作者：
- 罗秀刚
- 学位授予单位：
- 甘肃农业大学
- 专业名称：
- 临床兽医学
- 授予学位：
- 硕士
- 学位年度：
- 2012年
- 导师姓名：
- 马小军
- 中图分类号：
- S827
- 关键词：
- PCR-SSCP；多态性；DRB3；基因；DQB1；连锁型；河西绒山羊
- Polymerase Chain Reaction-Single Strand Conformational Polymorphism；Polymorphism；DRB3gene；DQB1gene；Chain type；Hexi Cashmere Goat