云南西双版纳傣族儿童中β-地中海贫血HBB基因的变异分布特征
The Distribution Characteristics of HBB Gene Variation in Xishuangbanna-Dai of Yunnan Children Beta-thalassemia
β-地中海贫血是p珠蛋白基因突变或部分缺失导致p珠蛋白肽链合成速率降低或缺如,导致红细胞渗透脆性减少和血中HbA2水平升高为特征的遗传性溶血性贫血病.β-地中海贫血主要有两类:完全不能合成β链的称为βp0地贫,能部分合成β链(约为正常的5%-30%)的称为β+地贫.地中海、非洲、东南亚、印度次大陆以及我国西南、华南地区是地中海贫血高发区域.β-地中海贫血在云南少数民族傣族和景颇族中高发,是常见的遗传性血液病之一,有文献报道云南德宏傣族、景颇族发病率为10.0%.其分子病理具有高度异质性,主要为β珠蛋白基因点突变、缺失或插入.目前全世界已报道了约200多种HBB基因突变,在中国人群中已报道有34种,我国β-地中海贫血突变常见类型为CD41-42、IVS-Ⅱ-654、CD17、TATABbox-28.CD71-72和TATAbox-29等.研究表明:β-地中海贫血的基因突变分布具有明显的种族特征和地域差异,云南西双版纳傣族居住在中国西南亚热带湿热地区,其地理位置独特,国内外对本地区β-地中海贫血的报道还不多见.本研究采用了DNA序列分析的方法分析了云南傣族儿童中β-地中海贫血β珠蛋白基因变异分布特点,并建立检测相应常见变异位点的快速筛查方法.结果显示:209例样本中共发现9个变异位点,按频率由高到低分别是CD2 T>C(50.72%)、CD26 G>A(35.41%)、CD17 A>T(12.92%)、IVS-Ⅱ-17 C>A(12.44%)、IVS-Ⅱ-16 G>C(11.96%).IVS-Ⅰ-30A>G(9.57%).CD6T>A (9.09%)、CD41-42 (-TCTT)(7.18%)和CD5 T>A(1.92%),有157人检测出基因变异位点,占总人数的73.21%.引入错配碱基的ARMS引物,在一定的的退火温度条件下能对CD2、CD26和CD17三个常见变异位点进行特异筛查.本实验结果显示云南西双版纳傣族β-地中海贫血人群中HBB基因的变异位点有其自身的特点,与其他地区有所不同.ARMS检测云南傣族β-地中海贫血基因变异是一种准确有效并简便经济的方法.
- 作者：
- 石西南
- 学位授予单位：
- 昆明医学院
- 专业名称：
- 生物化学与分子生物学
- 授予学位：
- 硕士
- 学位年度：
- 2011年
- 导师姓名：
- 褚嘉祐；杨昭庆
- 中图分类号：
- R725.5
- 关键词：
- β-地中海贫血；β珠蛋白基因(HBB)；基因变异；序列分析
- Beta-thalassemia；mutation；hemoglobin beta gene；sequence analysis