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1. 苯丙酮尿症儿童的早期干预与康复训练 原文获取 
[中文会议论文]   作者:梁爱民   作者单位:北京妇幼保健院   会议名称:高苯丙氨酸血症筛查治疗与康复学术研讨会
早期干预的原则时间原则:两类训练对象积极、有效治疗是前提要以适当的模式进行综合的训练依据儿童的发育年龄制定训练计划与现实生活相结合个体与家庭双管齐下
2. 高苯丙氨酸血症的治疗进展 原文获取 
[中文会议论文]   作者:张立琴   作者单位:青岛市妇女儿童医疗保健中心   会议名称:高苯丙氨酸血症筛查治疗与康复学术研讨会
高苯丙氨酸血症(HPA)的概念·HPA 是一种较常见的先天性氨基酸代谢性疾病,它是由于苯丙氨酸羟化酶及其辅酶缺陷而导致苯丙氨酸代谢障碍,使苯丙氨酸及一些代谢产物在体内累积,从而影响大脑及中枢神经系统的
3. 高苯丙氨酸血症控制期患者血清氨基酸测定结果与正常人群的比较 原文获取 
[中文会议论文]   作者:林明；张沙；肖军军；周柔丽   作者单位:北京大学医学部基础医学院细胞生物学系   会议名称:高苯丙氨酸血症筛查治疗与康复学术研讨会
目的:总结经治疗病情得到控制的高苯丙氨酸血症人群血清中芳香族氨基酸与支链氨基酸的变化,及与正常人群质的比较.方法:实验于2005-12在北京大学医学部基础医学院细胞生物学系完成.选择山西省妇幼保健院提
关键词：苯丙氨酸/血液 酪氨酸/血液 苯丙酮尿症/代谢
4. 实施综合管理 提高新生儿疾病筛查率和患儿持续诊疗率 原文获取 
[中文会议论文]   作者:刘祥举   作者单位:泰安市妇幼保健院疾病筛查中心   会议名称:高苯丙氨酸血症筛查治疗与康复学术研讨会
目的探讨提高新生儿疾病筛查率和患儿持续治疗的方法.方法运用包括政府支持、宣传、免费培训、免费诊疗、督导考评等措施的综合管理模式对新生儿疾病筛查进行管理,并对筛查阳性者随访诊疗.结果几年来,筛查4893
关键词：新生儿疾病筛查 干预 综合管理
5. 《中国居民膳食指南》与苯丙酮尿症人群的营养 原文获取 
[中文会议论文]   作者:徐筠   作者单位:北京市疾病预防控制中心   会议名称:高苯丙氨酸血症筛查治疗与康复学术研讨会
上医治未病上医治未病之病, 中医治将病之病, 下医治已病之病最好的医生是自己: 健康的生活方式是健康的基石
6. 苯丙酮尿症人群特膳食品的主要特点与应用 原文获取 
[中文会议论文]   作者:王紫薇   作者单位:苯丙酮尿症专用特殊营养食品研究课题组   会议名称:高苯丙氨酸血症筛查治疗与康复学术研讨会
一.苯丙酮尿症人群特膳食品的主要特点人体生存所必需的营养素:蛋白质、脂肪、碳水化合物、维生素、矿物质(含微量元素)、膳食纤维. PKU 人群,只对蛋白质有特殊要求.因为他们不能正常代谢苯丙氨酸,低苯丙
7. 我国新生儿疾病筛查现状及面临的挑战 原文获取 
[中文会议论文]   作者:薛云；许侠；刘晓曦   作者单位:中国医学科学院医学信息研究所（北京）   会议名称:高苯丙氨酸血症筛查治疗与康复学术研讨会
我国是人口大国,也是世界上出生缺陷的高发国家之一, 每年约有80~120万新发的出生缺陷病例,约占每年出生人口总数的4%~6%.这些先天缺陷儿的出生不仅给家庭和社会造成了沉重的经济负担,患儿自身也承受
8. 高苯丙氨酸血症56例临床研究 原文获取 
[中文会议论文]   作者:李凤侠；刘鸿丽；温卓宇   作者单位:陕西省妇幼保健院   会议名称:高苯丙氨酸血症筛查治疗与康复学术研讨会
为探讨高苯丙氨酸血症的早期诊断方法以及治疗早晚与疗效之关系,采用时间分辨化学荧光法,测定56例患儿血苯丙氨酸(Phe)浓度,血 Phe 浓度持续大于120 μmol/L(2mg/dl)诊断为高苯丙氨酸
关键词：高苯丙氨酸血症 苯丙酮尿症 BH4D 筛查 治疗
9. 高苯丙氨酸血症的鉴别诊断 原文获取 
[中文会议论文]   作者:邹卉   作者单位:济南市妇幼保健院   会议名称:高苯丙氨酸血症筛查治疗与康复学术研讨会
济南市新生儿筛查概况高苯丙氨酸血症的鉴别诊断新病种筛查的诊断与治疗
10. 荧光时间分辨分析法应用于38万新生儿疾病筛查结果临床分析与研究 原文获取 
[中文会议论文]   作者:孙泽河   作者单位:菏泽市妇幼保健院   会议名称:高苯丙氨酸血症筛查治疗与康复学术研讨会
[目的]:探讨我市新生儿疾病筛查先天性甲状腺功能低下症(CH)与苯丙酮尿症(PKU)的发病情况.[方法]:应用荧光分析法和时间分辨荧光分析法分别测定干血片 phe 浓度和 TSH 浓度.[结果]:19
关键词：新生儿 筛查 先天性甲状腺功能低下症 苯丙酮尿症 临床分析
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