辽宁学术搜索 - 检索结果

1. 中药金叶败毒防治巨细胞病毒宫内感染的动物试验和临床研究

	[中文会议论文] 作者:陈素华；闻良珍；熊锦文作者单位:华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科会议名称:中国优生科学协会2004年优生科学学术交流大会
	目的:探讨中药金叶败毒防治巨细胞病毒宫内感染的效果.方法:①动物试验:无豚鼠巨细胞病毒(GPCMV)感染史豚鼠,雌雄同笼受孕后,随机选择孕早期豚鼠分组:对照组25只无特殊处理,感染组25只腹腔接种GB
	关键词：金叶败毒巨细胞病毒宫内感染

2. 降低出生缺陷的干预措施与效果分析(摘要)

	[中文会议论文] 作者:刘素兰；李文孝作者单位:长治市妇幼保健院会议名称:中国优生科学协会2004年优生科学学术交流大会
	目的:在我市出生缺陷调查的基础上,根据相关因素,采取干预措施,进行效果分析,降低出生缺陷的发生率.方法:就我市1998~2003年出生缺陷与1997年出生缺陷调查情况进行比较,出生缺陷发生率由1997

3. 孕中期母血清标记物筛查唐氏综合征及其它先天畸形的研究

	[中文会议论文] 作者:郭定移；丁显平；魏霞；李建平作者单位:大英县人民医院；四川大学生命科学学院遗传医学研究所；成都市锦江区妇产科医院会议名称:中国优生科学协会2004年优生科学学术交流大会
	目的进行唐氏综合征及其它先天畸形的产前筛查、诊断,以降低出生缺陷.方法对2812例孕14-20周的孕妇采用酶联免疫方法检测孕妇血清AFP和β-HCG浓度,通过"优生胜算"软件计算危险系数,对唐氏高危孕
	关键词：唐氏综合征产前筛查产前诊断

4. 围产新生儿先天畸形死亡监测与干预研究

	[中文会议论文] 作者:杨江帆；林春兰；杨戎威；李炜作者单位:浙江嘉兴市妇幼保健院会议名称:中国优生科学协会2004年优生科学学术交流大会
	目的探讨嘉兴市妇幼保健院57292例围产新生儿中先天畸形的死亡变化规律和干预措施的成效.方法对1990年1月1日~2002年12月31日嘉兴市妇幼保健院出生的新生儿先天畸形死亡情况连续监测.干预措施研
	关键词：婴儿畸形死亡率

5. 14例世界首报染色体异常核型分析(摘要)

	[中文会议论文] 作者:冯杏琳；申华作者单位:河南开封市妇产医院遗传室会议名称:中国优生科学协会2004年优生科学学术交流大会
	本文对14例世界首报染色体异常核型患者的孕产史进行分析,其中非同源染色体相互易位11例,二倍体与四倍体的嵌合体1例,染色体臂间倒位1例,平衡易位伴数目异常1例.探讨分析了异常染色体的来源及与临床表现的
	关键词：染色体异常核型世界首报

6. 单细胞DOP-PCR多基因位点检测的研究

	[中文会议论文] 作者:金帆；袁淑慧；黄荷凤作者单位:浙江大学医学院附属妇产科医院会议名称:中国优生科学协会2004年优生科学学术交流大会
	目的:探索单细胞DOP-PCR,后续巢式PCR同步检测多基因位点的可行性.方法:显微操作获取单个淋巴细胞和胚胎细胞,DOP-PCR全基因组扩增,后续特异性巢式PCR,检测β地中海贫血突变基因CD17、
	关键词：退变寡核苷酸引物PCR 巢式PCR 植入前遗传学诊断

7. 计划生育技术人员对补充叶酸预防胎儿神经管缺陷的KAP调查分析

	[中文会议论文] 作者:李科生；蒲玮；朱军作者单位:四川省生殖卫生学院；四川大学华西第二医院中国出生缺陷监测中心会议名称:中国优生科学协会2004年优生科学学术交流大会
	目的:调查四川省基层计划生育技术人员对育龄妇女增补叶酸的知晓率(K)以及对增补叶酸的态度(A)、是否愿意向育龄妇女推荐的行为(P),为实施出生缺陷干预措施提供有针对性的依据.方法:以问卷形式现场调查计
	关键词：叶酸神经管缺陷干预措施

8. 73例随体增加临床表现分析

	[中文会议论文] 作者:吴嵩龄；陈敏作者单位:湖南省计划生育研究所会议名称:中国优生科学协会2004年优生科学学术交流大会
	本文介绍外周血常规培养G显带观察到的73例随体增加的临床表现情况.临床表现按发生率高低依次为不孕不育自然流产38例占52.05%;曾生育过畸形患儿的父母15例,占20.55%;具有先天畸形者13例占1

9. 中国大陆眼皮肤白化病Ⅰ型致病基因研究及产前基因诊断在优生实践中的应用-附报2种TYR基因新突变

	[中文会议论文] 作者:李洪义；郑辉；吴维青；段洪蕾；潘丽；李海飞作者单位:中山大学中山医学院医学遗传学研究室；暨南大学医学院分子生理学研究室；深圳市妇幼保健院；中山大学中山医学院医学遗传学研宛室会议名称:中国优生科学协会2004年优生科学学术交流大会
	目的了解中国大陆人群中眼皮肤白化病I型(OCA1)致病基因突变类型, 为最终揭示我国OCA1基因突变谱和建立简单准确、适宜我国人群的OCA1基因诊断方法奠定基础:尝试开展产前基因诊断,为今后我国白化病
	关键词：白化病眼皮肤白化病Ⅰ型酪氨酸酶基因基因突变产前基因诊断

10. 6092例生育病残儿后再生二胎健康状况追踪调查(摘要)

	[中文会议论文] 作者:李冠荣；韩维田；王经伦；于秀丽作者单位:抚顺市清原县计划生育服务站；辽宁省计划生育科学研究院会议名称:中国优生科学协会2004年优生科学学术交流大会
	本文对辽宁省8410人生育病残儿后经鉴定批准照顾生育二胎的健康状况进行追踪调查.结果表明,在所生6092的第二胎占批准生育的72.44%.其中男性为3385人,女性为2702人,4例为双胎.生育的二胎

11. 绵阳市妇幼保健院新生儿听力筛查结果报告(摘要)

	[中文会议论文] 作者:王禾；邓沁作者单位:绵阳市妇幼保健院会议名称:中国优生科学协会2004年优生科学学术交流大会
	目的:调查了解新生儿先天性听损伤发病情况和可能高危因素的影响,早期发现新生先天性听力损伤.方法:对2004年3月-2004年9月我院出生的179例新生儿于生后院内进行TEOAEs和DPOASEs初筛,

12. 婚检人群地中海贫血筛查与产前诊断

	[中文会议论文] 作者:蔡稔；梁昕；杨芳华；黄丽华；黄芬作者单位:广西柳州市妇幼保健院会议名称:中国优生科学协会2004年优生科学学术交流大会
	目的减少本地区中重症α和β地中海贫血儿的出生率,提高出生人口素质.方法取在本院婚检的5810对育龄男女进行地中海贫血血液学筛查,初筛阳性者进行基因诊断,对有生中重症地贫儿风险的配偶,于妊娠中期进行胎儿
	关键词：婚前检查地中海贫血筛查产前诊断

13. 脊肌萎缩症23例临床特点及遗传学分析(摘要)

	[中文会议论文] 作者:刘长云；王永芹；吕爱敏；姜萍作者单位:山东省潍坊医学院附属医院儿科会议名称:中国优生科学协会2004年优生科学学术交流大会
	脊肌萎缩症是运动神经元性疾病,临床较为罕见,更极易误诊,一般分类可分为家族性肌萎缩性侧索硬化、婴儿脊髓性肌萎缩症、慢性近端脊髓性肌萎缩症、慢性进行性远端脊肌萎缩症、肩腓脊肌萎缩症、腓骨肌萎缩症、青年型

14. 葡萄胎细胞遗传学研究(摘要)

	[中文会议论文] 作者:李毅；张启林；曾立芬作者单位:济南市中心医院会议名称:中国优生科学协会2004年优生科学学术交流大会
	葡萄胎是妇科常见的疾病之一,在东南亚包括我国在内具有较高的发病率, 约为1/100-1/500.其病因,近几年来多数学者的观点倾向于遗传因素所致.本研究对117例葡萄胎组织进行了细胞遗传学及临床分析.

15. 分子原位杂交技术

	[中文会议论文] 作者:丁显平作者单位:四川大学生命科学学院遗传医学研究所会议名称:中国优生科学协会2004年优生科学学术交流大会
	一、荧光原位杂交自1969年报道采用同位素标记的探针进行核酸序列原位杂交以来,该技术很快被广泛应用,而荧光原位杂交(Fluorescence in situ Hybridization,FISH)是原

16. 唐氏综合征快速PRINS基因诊断方法的研究

	[中文会议论文] 作者:魏祥松；魏霞；曾梅；丁显平作者单位:重庆市第九人民医院；四川大学生命科学院遗传医学研究所会议名称:中国优生科学协会2004年优生科学学术交流大会
	目的:为建立唐氏综合征快速PRINS基因诊断方法.方法:采用21号染色体α-卫星序列,并合成18bp的引物,在外周血淋巴细胞间期核中进行21号染色体的快速诊断.结果:6例正常对照组外周血分裂间期淋巴细
	关键词：唐氏综合征 PRINS技术基因诊断

17. 染色体22q11基因微缺失荧光原位杂交法产前诊断的研究

	[中文会议论文] 作者:韩维田；杨唤杰；姜淼；张志芬；边超英；李军；王格；王朝祥作者单位:辽宁省计划生育科学研究院；哈尔滨医科大学医学遗传教研；沈阳医学院中心实验室；沈阳市和平区妇婴医院会议名称:中国优生科学协会2004年优生科学学术交流大会
	目的:研究先天性心脏缺陷患者中染色体22q11缺失发生率和表型效应.方法:应用生物素标记染色体22q11内DNA探针进行荧光原位杂交(FISH)技术,对36例先天性心脏病患者进行检测分析.结果:在36
	关键词：荧光原位杂交(FISH) 染色体 22q11 先天性心脏病

18. 计划生育技术服务人员关于神经管缺陷及其干预措施的KAP调查分析

	[中文会议论文] 作者:李科生；蒲玮；朱军作者单位:四川省生殖卫生学院；四川大学华西第二医院中国出生缺陷监测中心会议名称:中国优生科学协会2004年优生科学学术交流大会
	目的:调查旨在获取四川省基层计划生育技术人员对神经管缺陷干预措施的知晓率(K)以及态度(A)、行为(P)的基础数据,为实施出生缺陷干预工程提供有针对性的依据.方法:以问卷形式现场调查计划生育专业技术人
	关键词：神经管缺陷干预措施知晓率

19. 24939例染色体核型分析(摘要)

	[中文会议论文] 作者:白若红；钟那；石美霞；陈建华；郭艳；吴嵩龄作者单位:湖南省岳阳市岳阳楼区计生服务站；湖南省计划生育研究所会议名称:中国优生科学协会2004年优生科学学术交流大会
	本文介绍24939例育龄夫妇染色体检查结果.其中男12460例,女12479例,数目异常12例,结构异常即平衡易位携带者38例,合计50例,发生率为2.0‰.较文献报道的发生率低.这种现象的主要原因是

20. 医学遗传和遗传咨询中伦理问题的国际准则

	[中文会议论文] 作者:朱平作者单位:北京大学人民医院会议名称:中国优生科学协会2004年优生科学学术交流大会
	本文件经出席会议的专家一致通过.遗传学领域的进展非常迅速,当有新进展时就有必要进行新一轮讨论.经过一段时间以后,此建议的准则可能会需要某些修改.专家组认为WHO有必要在有关伦理问题和医学遗传咨询服务条

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